Program akce

07:30- 09:00

Registrace, instalace posterů

09:00- 09:30

Slavnostní zahájení (Z. Zemanová, M. Macek, T. Zima, D. Feltl, Š. Svačina)

09:30- 10:00

Ocenění SLG a Cytogenomické sekce ČsBS

10:00- 11:00

200. výročí narození G. J. Mendela

10:00
Trvání
25 min.

Š. Pospíšilová

Brno
Cesty ke genomu Gregora Johanna Mendela
10:25
Trvání
20 min.

R. Gaillyová

Brno
Moravský rodák, Rakušano-Uher, poddaný jeho Císařského veličenstva a světový velikán genetiky (aneb „ Co jste možná o Gregorovi ještě nevěděli")
10:45
Trvání
15 min.

M. Macek sr.

Praha
Vývoj lékařské genetiky v České republice v posledních šedesáti letech
11:00- 11:20

Přestávka na kávu, postery

11:20- 13:00

Onkocytogenomika

11:20
Trvání
10 min.

J. Blažek, GeneTiCA

-
NextSeq 550 Dx – all in one pro (cyto)genetiku
11:30
Trvání
10 min.

I. Adamová, HPST

-
Přivítejte umělou inteligenci ve Vaší laboratoři – automatizace karyotypování a FISH analýzy
11:40
Trvání
15 min.

M. Jarošová

Brno
Současná role cytogenomiky v diagnostice a prognostické stratifikaci hematologických malignit.
11:55
Trvání
12 min.

Š. Ransdorfová

Praha
Frekvence a význam rekurentních chromosomových aberací u dospělých nemocných s AML
12:07
Trvání
12 min.

J. Balcárková

Olomouc
Početní abnormality onkogenů vstupujících do translokace s IGH lokusem u pacientů s mnohočetným myelomem
12:19
Trvání
12 min.

L. Pavlištová

Praha
Nově detekovaná delece genu TP53 u opakovaně vyšetřených nemocných s mnohočetným myelomem
12:31
Trvání
12 min.

H. Urbánková

Olomouc
Trizomie chromozomu 12 u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií
12:43
Trvání
12 min.

M. Fišer

Praha
Zkušenosti s testováním CLL v PRENETu
13:00- 14:00

Přestávka na oběd, postery

14:00- 15:42

Onkogenomika

14:00
Trvání
10 min.

K. Pehlíková, BioVendor

-
Ikoniscope-digitální cytogenetik
14:10
Trvání
10 min.

P. Rendeiro, Thermo Fisher Scientific

-
Advancing clinical solutions with Chromosomal Microarray Analysis applications using CytoScan
14:20
Trvání
12 min.

T. Aghová

Praha
Diagnostický význam mutácií v splicing génoch u pacientov s MDS
14:32
Trvání
12 min.

H. Lhotská

Praha
Detekce metylace a delece promotoru MGMT genu metodou MS-MLPA u nemocných s glioblastomem
14:44
Trvání
12 min.

J. Žmolíková

Ostrava
Význam genetického vyšetření u meningeomů
14:56
Trvání
12 min.

Z. Kleibl

Praha
Funkční analýza VUS variant genu CHEK2
15:08
Trvání
12 min.

P. Kleiblová

Praha
Využití NGS analýz RNA v onkogenetice
15:20
Trvání
12 min.

M. Kalinová

Praha
Anaplastický velkobuněčný lymfom ALK pozitivní: komplexní molekulární diagnostika a sledování minimální reziduální nemoci
15:32
Trvání
10 min.

I. Mrozkowiak, Abbott

-
Vysis IntelliFISH Hybridization Buffer for Fluorescence In Situ Hybridization – improving FISH workflow
15:42- 16:10

Přestávka na kávu, postery

16:10- 18:08

Prenatální a postnatální cytogenomika

16:10
Trvání
10 min.

E. Dadáková, GeneTiCA

-
Kompletní CE IVD řešení illumina pro NIPT
16:20
Trvání
12 min.

V. Gregor

Praha
50 let prenatální diagnostiky Downova syndromu v Česku
16:32
Trvání
12 min.

A. Šípek jr.

Praha
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR
16:44
Trvání
12 min.

M. Němec

Praha
První dekáda NIPT v GENNET
16:56
Trvání
12 min.

H. Dohnalová

Praha
Stanovení individuálního rizika častých aneuploidií při kontingenčním NIPT testu
17:08
Trvání
12 min.

P. Čapková

Olomouc
Využití microarray k detekci monogenních onemocnění
17:20
Trvání
12 min.

H. Zůnová

Praha
CNV u pacientů s epilepsií aneb cesta do hlubin genetické etiologie epilepsií
17:32
Trvání
12 min.

S. Stierandová

Hradec Králové
(Ne)balancované translokace v rodinných anamnézách – využití aCGH, FISH a karyotypu
17:44
Trvání
12 min.

S. Planetová

Plzeň
Problematika interpretace nálezů "přenašečství" AR chorob metodou array-CGH
17:56
Trvání
12 min.

P. Vohradská

Plzeň
Reprodukční riziko intrachromosomových inzercí – kazuistika, přehled literatury
18:08- 18:15

Členská schůze Cytogenomické sekce ČsBS

19:30- 24:00

Společenský večer

ZAHRADA ŽOFÍN, Slovanský ostrov 8, Praha 1

20:00

Zahájení, vyhlášení vítězů soutěže mladých genetiků

11:00- 11:20

Přestávka na kávu, postery

11:20- 13:00

Speciální blok - Zvýšení dostupnosti cílené prevence a včasné diagnostiky specifických přenosných a nepřenosných onemocnění ve vybraných sociálně vyloučených lokalitách s romskými komunitami

11:20
Trvání
10 min.

M. Macek jr., A. Arellanesová

Praha
Vzácná onemocnění a vyloučené lokality v České republice.
11:30
Trvání
15 min.

M. Havlovicová

Praha
Ultravzácná a nediagnostikovaná onemocnění
11:45
Trvání
12 min.

D. Šafka Brožková

Praha
Vzácné nemoci a jejich relativně častý výskyt v romské populaci
11:57
Trvání
12 min.

P. Lišková

Praha
Geneticky podmíněná onemocnění oka v Romské populaci
12:09
Trvání
12 min.

D. Thomasová

Praha
Genetická onemocnění ledvin - specifika a indikační kritéria
12:21
Trvání
12 min.

A. Krebsová

Praha
Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR
12:33
Trvání
15 min.

V. Franková

Praha
Etická problematika spojená se zdravotní péčí v menšinových populacích
12:48
Trvání
12 min.

všichni přednášející

Praha
Diskuse k tématu sociálně vyloučených lokalit
13:00- 14:00

Přestávka na oběd, postery

14:00- 15:10

Diskusní fórum - Analýza českých genomů pro teranostiku A-C-G-T

14:00
Trvání
20 min.

V. Franková

Praha
Etické zásady pro sdílení a používání genomických dat v rámci výzkumu.
14:20
Trvání
20 min.

H. Svozilová

Brno
Evropské projekty zaměřené na sdílení genomických dat
14:40
Trvání
15 min.

M. Havlovicová

Praha
Nezpochybnitelná úloha klinické genetiky v 21. století
14:55
Trvání
15 min.

společná diskuse

-
Společná diskuse - V. Franková, H. Svozilová, M. Macek jr.
15:10- 15:55

Speciální blok - Kardiogenetika

15:10
Trvání
15 min.

M. Kubánek

Praha
Uplatnění genetiky v diagnostice a terapii srdečního selhání
15:25
Trvání
15 min.

A. Krebsová

Praha
Uplatnění genetiky v diagnostice a terapii dědičných aortálních syndromů
15:40- 16:10

Přestávka na kávu, postery

16:10- 16:58

Reprodukční genetika

16:10
Trvání
12 min.

J. Rubeš

Brno
Vliv kvality ovzduší v městských aglomeracích na kvalitu spermií jejich rezidentů
16:22
Trvání
12 min.

J. Diblík

Praha
Rozšířené testování nosičství dědičných chorob v prekoncepční péči
16:34
Trvání
12 min.

D. Kubíček

Brno
Detekce aneuploidií u potracených plodů po transferu euploidního embrya
16:46
Trvání
12 min.

J. Krmelová

Praha
Klinické výsledky transferů mozaicistních embryí po PGT
16:58- 17:58

Lékařská genetika a genomika

16:58
Trvání
12 min.

M. Vlčková

Praha
Fenotyp dospělých pacientů se syndromovou intelektovou nedostatečností - série kazuistik.
17:10
Trvání
12 min.

V. Krutílková

Praha
Variabilita klinických projevů ve dvou rodinách s mutací v SHH genu
17:22
Trvání
12 min.

E. Vyhnálková

Praha
Spinální muskulární atrofie - aktuální stav léčby a zkušenosti s novorozeneckým screeningem
17:34
Trvání
12 min.

V. Skutilová

Hradec Králové
Od přednášky na střední škole k průkazu mutace v genu FRMPD4
17:46
Trvání
12 min.

V. Curtisová

Olomouc
Vytvoření české verze dotazníku „Genomics Outcome Scale"
08:30- 09:00

Registrace

09:00- 11:16

Lékařská genetika a genomika

09:00
Trvání
10 min.

J. Fischer, ADS Biotec

-
ADS Biotec: A One-Stop Shop for Automation in a Cytogenetic laboratory
09:10
Trvání
10 min.

H. Doktorová, Explorea

-
Vysoce citlivá příprava NGS knihoven – technologie SMART (TaKaRa)
09:20
Trvání
12 min.

S. Kmoch

Praha
Od hledání příčin k cílené diagnostice a léčbě vzácných nemocí
09:32
Trvání
12 min.

J. Sikora

Praha
Mutace v promotoru genu SAA1 způsobuje primární hereditární AA amyloidózu
09:44
Trvání
12 min.

P. Lišková

Praha
Leberova kongenitální amauróza a závažné dystrofie sítnice s časnou manifestací – spektrum patogenních variant v České republice
09:56
Trvání
12 min.

D. Thomasová

Praha
Genetika fokální segmentální glomerulosklerózy (FSGS) s nástupem v dospělém věku v české populaci – multicentrická studie vzácného onemocnění ledvin
10:08
Trvání
12 min.

J. Kopčilová

Brno
Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním
10:20
Trvání
12 min.

A. Šípek

Praha
Defekty neurální trubice v České republice: výskyt, prenatální diagnostika a poměr pohlaví
10:32
Trvání
12 min.

M. Turnovec

Praha
Databáze genetických pracovišť SLG v roce 2022
10:44
Trvání
12 min.

R. Gaillyová

Brno
Prevalence dědičných onemocnění v informačních materiálech genetických pracovišť v ČR
10:56
Trvání
10 min.

M. Šatrová, GeneTiCA

-
Analýza a interpretace velkých dat- od žádanky k reportu
11:06
Trvání
10 min.

M. Máša, Beckmann Coulter

-
Biomek NGeniuS - Automat pro kompletní přípravu NGS knihoven
11:16- 11:40

Přestávka na kávu, postery

11:40- 13:56

Lékařská genetika a genomika

11:40
Trvání
10 min.

P. Klempt, GeneTiCA

-
Kompletní řešení pro celoexomové sekvenování
11:50
Trvání
10 min.

P. Horák, PentaGen

-
Podzimní novinky v nabídce PentaGenu
12:00
Trvání
20 min.

V. Kanderová, T. Kalina

Praha
Nové předpisy IVDR a jejich vliv na diagnostickou praxi
12:20
Trvání
12 min.

M. Trková

Praha
Global Screening Array chipy aneb dva v jednom
12:32
Trvání
12 min.

L. Nosková

Praha
Exomové sekvenování jako účinný nástroj pro identifikaci molekulární podstaty vzácných dětských onemocnění.
12:44
Trvání
12 min.

M. Schwarz

Praha
Dvě kazuistiky dědičných poruch sluchu detekovaných masivním paralelním sekvenováním
12:56
Trvání
12 min.

J. Zídková

Brno
Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti
13:08
Trvání
12 min.

K. Hirschfeldová

Praha
Amplikonový modul - flexibilní doplněk k hybridizačním panelům
13:20
Trvání
12 min.

M. Sekowská

Praha
Klinický exom v prenatální diagnostice
13:32
Trvání
12 min.

M. Štolfa

Praha
„High-frequency low-penetrant variants“ – nový klasifikační stupeň pro hodnocení rekurentních variant genomu s vysokou frekvencí, ale nízkou penetrancí?
13:44
Trvání
12 min.

V. Elišáková

Praha
Jak šel čas s masivním paralelním sekvenováním na ÚBLG Albertov
13:56

Ukončení konference (Z. Zemanová)

14:00- 15:00

Oběd, odstranění posterů